Der internationale PKU-Tag am 28. Juni 2026 legt den Fokus auf die mentale Gesundheit bei Phenylketonurie (PKU)
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Frankfurt am Main (ots)
Konzentrationsschwierigkeiten, Kopfschmerzen, Übellaunigkeit - ein gesunder Mensch kann sich kaum vorstellen, wie es ist, ständig mit dem sogenannten "Brain Fog", dem "Nebel im Kopf" zu leben. Ein Mensch mit der seltenen angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) hingegen schon. Eine PKU kann sich zusätzlich auf die Psyche auswirken. Dieses Thema greift der PKU-Tag, der am 28. Juni weltweit begangen wird, auf: In diesem Jahr soll nicht nur das Bewusstsein für die Erkrankung selbst geschärft und zur Solidarität mit den Betroffenen aufgerufen werden, sondern es soll gezeigt werden, welche zentrale Rolle "Mental Health", das mentale Wohlbefinden, und damit auch das emotionale Wohlbefinden, für die Betroffenen einnimmt. In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit PKU, doch ein Großteil von ihnen ist nicht in regelmäßiger medizinischer Betreuung.[1]
PKU - zwar selten, aber die häufigste angeborene Stoffwechselstörung
Bei PKU kann die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abgebaut werden. Diese reichert sich im Körper an und kann das zentrale Nervensystem bei Kindern irreversibel schädigen - mit Auswirkungen auf Kognition, Verhalten und Psyche. Dank Neugeborenenscreening und frühzeitiger Behandlung sind Kinder mit PKU heute nicht mehr von schweren Hirnschäden bedroht, denn die Erkrankung lässt sich gut behandeln. Aber eine PKU ist keine Kinderkrankheit, sondern bleibt "lebenslänglich". Die Therapie der PKU basiert auf einer streng kontrollierten Ernährung, bei der natürliche Proteine weitestgehend vermieden werden müssen. Sie muss ein Leben lang konsequent fortgeführt werden.[1] Zudem stehen auch medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung.
Das Gehirn bleibt auch im Erwachsenenalter anfällig: Erhöhte Blutkonzentrationen von Phe (Hyperphenylalaninämie) sind die Ursache für den "Nebel im Kopf" mit Beeinträchtigung der Denk-, Konzentrations- und Funktionsfähigkeit.[2,3] Erhöhte oder schwankende Phe-Spiegel können zudem psychische Probleme wie Angstzustände, Depressionen und Reizbarkeit auslösen.[4,5]
Abbruch der Ernährungstherapie kann schwere Folgen haben
Die Ernährungstherapie ist nicht nur mit organisatorischem Aufwand und sozialer Belastung verbunden. Restaurantbesuche, Reisen oder Einladungen mit Freunden werden zur Herausforderung. Viele Patient:innen erleben Scham, Stigmatisierung und soziale Isolation. Ihre Lebensqualität ist stark eingeschränkt, ihre mentale Gesundheit leidet.
Zahlreiche PKU-Betroffene führen als Erwachsene ihre Ernährungstherapie nicht weiter und verzichten auch auf medikamentöse Behandlungsoptionen. Dauernd über geeignete Nahrung nachdenken, selbstgesteckte Erwartungen nicht erfüllen und viel zu lange auf einen Termin im meist überlasteten Stoffwechselzentrum warten müssen - einige der möglichen Gründe. Besonders tückisch ist, dass ein Diätabbruch bei Erwachsenen mit PKU nicht sofort spürbare Folgen verursacht - sie entwickeln sich sehr langsam. Oftmals werden sie zuerst von Familie oder Freunden bemerkt, nicht von den Betroffenen selbst.
Lebensqualität und psychische Gesundheit müssen für Menschen mit PKU verbessert werden
Die begrenzten Ressourcen im Gesundheitswesen sind für PKU-Patient:innen nur ein Teil des "Unmet Need", des ungedeckten medizinischen Bedarfs. Für Menschen mit PKU ist er therapeutischer Natur, wie Tobias Hagedorn, Geschäftsführer der Deutschen Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU), betont. Es gehe um Lebensqualität, um die psychische Belastung durch die lebenslange, extrem restriktive Ernährung und um die Fähigkeit, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen, zu arbeiten und ohne den ständigen "Nebel im Kopf" zu leben, weil der Phe-Spiegel zu hoch ist. Hinzu kommt, dass die Betroffenen nur sehr schwer eine Überweisung zu einer Fachärztin oder einem Facharzt bekommen, um dort eine angemessene Unterstützung ihrer psychischen Problemen zu erhalten.[6] Und das, obwohl eine aktuelle Studie belegt, dass auch bei frühzeitig behandelten PKU-Patient:innen lebenslang der Bedarf für neurologische und psychiatrische bzw. psychologische Untersuchungen besteht, da sie auch als Erwachsene weiterhin ein hohes Risiko für Erkrankungen aus diesem Formenkreis haben.[7]
Laut Hagedorn, müsse der ungedeckte therapeutische Bedarf anerkannt werden, um Anreize für die Arzneimittelentwicklung zu schaffen: "Wenn eine Therapie einem PKU-Patienten ermöglicht, ein 'normales' Stück Brot zu essen, dann liegt der Wert dieses einen zusätzlichen Brotes pro Tag nicht nur in den Kalorien oder dem Lebensstil. Es ist der Wert der sozialen Teilhabe, der Freiheit und des psychischen Wohlbefindens."
Versorgungslücken müssen dringend geschlossen werden
Die Anzahl an PKU-Patient:innen ohne Anbindung an eine Stoffwechselambulanz ist groß: Einem Teil sind die hohen Therapie-Belastungen zu viel geworden, bei anderen sind die unzureichenden Versorgungskapazitäten der Grund. Aktuell leben in Deutschland etwa 1.600 betroffene Kinder und Jugendliche bis 21 Jahre mit PKU, die durch 30 pädiatrische Stoffwechselzentren versorgt werden. Demgegenüber stehen nur 10 spezialisierte Stoffwechselambulanzen für etwa 6.200 erwachsene Betroffene. "Der Versorgungsmangel wird sich wegen der bevorstehenden Verrentungswelle bei den Leistungserbringenden zu einer Versorgungskrise ausweiten, wenn nicht schnell gegengesteuert wird. Die langfristigen Gesundheitsfolgen für die Betroffenen, aber auch für die Gesellschaft könnten dramatisch sein", betont Hagedorn und fordert: "Statt Finanzierungen zu kürzen und Kapazitäten abzubauen, muss dringend in die notwendigen Strukturen und in die Ausbildung von Fachkräften in der Stoffwechselversorgung, bei Ärzt:innen und Ernährungstherapeut:innen investiert werden."
Über PTC Therapeutics
PTC ist ein globales biopharmazeutisches Unternehmen, das leidenschaftlich Medikamente erforscht, entwickelt und vermarktet, die Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zugutekommen. Die Fähigkeit von PTC, neue Therapien zu entwickeln und Produkte weltweit zu vermarkten, ist die Grundlage für Investitionen in eine robuste und breit gefächerte Pipeline innovativer Medikamente.
Um mehr über PTC zu erfahren, besuchen Sie uns bitte unter www.ptcbio.de. Die deutsche Niederlassung von PTC Therapeutics hat ihren Sitz in Frankfurt am Main, die österreichische in Wien.
Quellen
1. DIG PKU e. V. - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen. https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku/ (zuletzt abgerufen am 22.05.2026)
2. Brachet M et al. J Neurol 2024;272(1):53
3. SriBhashyam S et al. Mol Genet Metab Rep 2019;21:100507
4. Giret C et al. Mol Geneti Metab 2026;147(1):109706
5. Didycz B, Bik-Multanowski M. Mol Genet Metab Rep 2017;14:80-82
6. Lange K et al. Mol Genet Metab Rep 2025;43:101201
7. Giret C et al. Mol Genet Metab 2026;147(1):109706
DE-PKU-0371 Juni 2026
Pressekontakt:
Kristina Kempf
kkempf@ptcbio.com
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