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Internationaler Morbus Pompe Tag am 15. April
Die Pompe-Erkrankung: Selten, aber behandelbar - wenn man sie erkennt

Internationaler Morbus Pompe Tag am 15. April / Die Pompe-Erkrankung: 
Selten, aber behandelbar - wenn man sie erkennt
Internationaler Morbus Pompe Tag am 15. April / Die Pompe-Erkrankung: Selten, aber behandelbar - wenn man sie erkennt! Weiterer Text über ots und www.presseportal.de/pm/38681 / Die Verwendung dieses Bildes ist für redaktionelle Zwecke honorarfrei. Veröffentlichung bitte unter Quellenangabe: "obs/Genzyme GmbH"

Neu-Isenburg (ots) - Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Auch nicht Brigitte N. als sie erfuhr, dass sie an dieser seltenen Krankheit leidet: "Im Alter von etwa 28 Jahren brach bei mir der Morbus Pompe aus. Nur durch Zufall bin ich Jahre später der Krankheit auf die Schliche gekommen - dank eines aufmerksamen Therapeuten und eines Bluttests. Ich hatte unerträgliche Schmerzen im Rücken und konnte kaum mehr aufrecht stehen", berichtet sie. Die Diagnose ist keine Selbstverständlichkeit, denn von dieser seltenen Erkrankung ist nur etwa einer von 40.000 Menschen betroffen. Doch die gute Nachricht ist, dass für den Morbus Pompe trotz seiner Seltenheit eine Therapie verfügbar ist - sofern er erkannt wird. Leider ist genau das sehr schwierig. Aus diesem Grund haben sich Patienten und ihre Angehörigen zusammengeschlossen, um weltweit am 15. April mit dem Morbus Pompe Tag diese schwerwiegende Stoffwechselerkrankung in den öffentlichen Blickpunkt zu rücken. Ziel ist, die Situation und den Alltag der Betroffenen zu verbessern, und zwar durch eine frühe Diagnose und Therapie. Getreu dem diesjährigen Motto "Together We Are Strong - Gemeinsam sind wir stark", sind hier nicht nur Ärzte, sondern auch Unternehmen wie Genzyme gefragt, die sich seit Jahrzehnten für Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen - mit Medikamenten, aber auch mit umfassenden Services und Unterstützungsangeboten für Ärzte und Patienten. Ein solches Angebot mit hilfreichen Informationen und Tipps rund um Morbus Pompe finden Interessierte zum Beispiel auf www.lysosolutions.de.

Kennen, Erkennen, Behandeln

Es gibt kein spezifisches Symptom, das auf einen Morbus Pompe hinweist. Hinzu kommt, dass die Erkrankung bei Jugendlichen und Erwachsenen langsam fortschreitend ist und individuell sehr verschieden verläuft. Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen aus dem Sitzen sowie nächtliche Schlafstörungen können erste Anzeichen für Morbus Pompe sein. Gerade diese ersten Symptome sind oft so allgemein, dass Ärzte die Auffälligkeiten leicht mit anderen Erkrankungen verwechseln können - sofern ihnen Morbus Pompe aufgrund der Seltenheit überhaupt bekannt ist. Viele Patienten suchen daher jahrelang wegen ihrer Beschwerden die verschiedensten Ärzte auf, bis sie endlich auf den Arzt treffen, der ihre Krankheit kennt, erkennt und behandelt. Das galt auch bei Brigitte N. Die Diagnose wurde schließlich durch einen Facharzt gestellt, der unmittelbar danach mit einer medikamentösen Behandlung begann. Für Brigitte N. war das ein wichtiger Schritt: "Langsam wurde ich wieder zum funktionierenden Familienmitglied, das seine Aufgaben als Ehefrau und Mutter von zwei Kindern wahrnehmen konnte."

Morbus Pompe - Was ist das eigentlich?

Morbus Pompe zählt zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten und beruht auf einem genetisch bedingten Enzymmangel. Durch diesen Enzymmangel kann ein bestimmtes Stoffwechselprodukt in den Zellen nicht mehr abgebaut werden. Dieser "Zellmüll" sammelt sich vor allem in den Muskelzellen an und zerstört unbehandelt nach und nach das bestehende Muskelgewebe. Betroffen sind bei Pompe-Patienten in erster Linie die Muskulatur in Schultern und Becken sowie die Atemmuskulatur. Ohne Therapie können diese Muskelschädigungen im Laufe der Zeit dazu führen, dass die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen sind oder beatmet werden müssen. Hinzu kommt eine niedrigere Lebenserwartung. Eine früh einsetzende Behandlung kann diese Entwicklung allerdings aufhalten.

Engagement für Patienten

Ein langer Weg bis zur endgültigen Diagnose ist ein typisches Problem bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Pompe. Umfangreiche Serviceangebote sowohl für Ärzte als auch Patienten und ihre Familien sind daher wichtig, um über Morbus Pompe aufzuklären und Betroffenen konkrete Hilfestellungen zu bieten. Hier nimmt das Unternehmen Genzyme seit Jahrzehnten eine Vorreiterrolle ein. Neben der Bereitstellung von Medikamenten engagiert es sich für Projekte, die eine frühe Diagnose und Vernetzung der behandelnden Ärzte fördern. Ist die Krankheit diagnostiziert, bietet Genzyme Betroffenen und ihren Angehörigen Hilfestellungen für den Alltag mit der Erkrankung. Auf www.lysosolutions.de finden sie Informationen über Morbus Pompe oder auch ganz konkreten Tipps, um die Erkrankung zu bewältigen.

Über Genzyme

Genzyme mit Hauptsitz in Cambridge/Massachusetts (USA) gehört zu den weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Seit der Gründung 1981 hat sich Genzyme von einem kleinen Start-up zu einem der erfolgreichsten Unternehmen der Biotechnologie-Branche mit ca. 8.000 Mitarbeitern in 40 Ländern entwickelt, in Deutschland sind ca. 180 Mitarbeiter beschäftigt. Genzyme gehört zur Sanofi-Gruppe, einem der größten Pharmaunternehmen der Welt. In den letzten drei Jahrzehnten hat Genzyme eine Vielzahl richtungsweisender Therapien für teilweise bislang nicht oder schwer behandelbare Krankheiten auf den Markt gebracht, um Patienten in annähernd 100 Ländern zu helfen. Genzyme fokussiert bei seinen Forschungstätigkeiten auf seltene Erkrankungen (Orphan Diseases) mit dem Schwerpunkt lysosomaler Speicherkrankheiten und auf Multiple Sklerose. Ein weiteres Betätigungsfeld ist die Therapie im Rahmen der Behandlung des Schilddrüsenkarzinoms. Das Unternehmen hat seit Jahrzehnten nicht nur die Entwicklung und den Vertrieb der eigenen Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl Ärzten als auch Patienten und Patientenorganisationen bedürfnisorientierte Unterstützung an, mit dem Anspruch, das Leben der betroffenen Patienten zu verbessern. Weitere Informationen unter www.genzyme.de

Pressekontakt:

Genzyme GmbH
Vanessa Rüth
Product Manager Lysosomal Storage Disorders
Tel.: 06102 - 3674 - 721
Email: vanessa.rueth@genzyme.com

Haas & Health Partner
Kai Oehlschlaeger
Tel.: 06123 - 7057 - 27
Email: oehlschlaeger@haas-health.de

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