Pressemitteilung

Selten unter den Seltenen: Angeborene Harnstoffzyklusdefekte / Weinheimer Firma Cytonet engagiert sich für Aufklärung

2012-02-29 08:00:00

Eschborn (ots) - 29. Februar 2012 "Tag der seltenen Erkrankungen" - Zunächst scheint alles in Ordnung - der Nachwuchs ist auf der Welt und rundum gesund. Wenn jedoch kurz nach der Geburt der Säugling nicht mehr trinken will und innerhalb weniger Stunden schwächer und apathischer wird und im schlimmsten Fall zu sterben beginnt, muss auch an einen seltenen Harnstoffzyklusdefekt gedacht werden. Harnstoffzyklusdefekte sind vererbte und oftmals lebensbedrohliche Störungen des Ammoniakstoffwechsels in der Leber. Ammoniak fällt natürlicherweise bei der Verstoffwechselung von Nahrungseiweiß an. Normalerweise kann die Leber das Zellgift Ammoniak problemlos abbauen, bei einem Harnstoffzyklusdefekt ist das nicht möglich. Ammoniak reichert sich im Körper an und schädigt insbesondere die Nervenzellen und das Gehirn, was zu geistiger Behinderung bis hin zum Tode führen kann.

Harnstoffzyklusdefekte sind eine von rund 9.000 seltenen Erkrankungen, denen der 29. Februar 2012 als "Tag der seltenen Erkrankungen" gewidmet ist. "Uns ist es wichtig, dass die Harnstoffzyklusdefekte als sehr seltene Erkrankung nicht untergehen, denn sie sind die Seltenen unter den Seltenen. Ihr Verlauf ist jedoch hochdramatisch und hat ebensolche Folgen. Nicht umsonst sprechen Ärzte von der "katastrophalen Krankheit", so Dr. Dr. Wolfgang Rüdinger, Geschäftsführer Cytonet. Langfristig behandelt werden können Harnstoffzyklusdefekte entweder nur mit einem radikalen lebenslangen Eiweißverzicht oder einer Lebertransplantation, die zwar zu einer Heilung führen würde, jedoch im Säuglingsalter aufgrund der Größenverhältnisse oftmals nicht möglich ist - beides sind für die kleinen Patienten einschneidende Maßnahmen. "Diese unbefriedigende Situation wollen wir ändern", so Michael J. Deissner, ebenfalls Geschäftsführer Cytonet, "daher haben wir zusammen mit der Heidelberger Universitätskinderklinik die Leberzelltherapie entwickelt, die zurzeit in Studien auf ihre Einsatzfähigkeit bei Harnstoffzyklusdefekten hin untersucht wird. "Wir müssen alles dafür tun, dass die Fachwelt, aber auch die allgemeine Öffentlichkeit mehr über diese Erkrankung weiß, damit sie schnell diagnostiziert und möglichst rasch mit allen zur Verfügung stehenden Therapien behandelt werden kann, bevor es zu bleibenden Schädigungen kommen kann." appelliert Prof. Dr. med. Georg Friedrich Hoffmann, Universitätskinderklinik Heidelberg.

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