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Leben mit einer seltenen Erkrankung - wenn der Alltag zur Herausforderung wird

Leben mit einer seltenen Erkrankung - wenn der Alltag zur Herausforderung wird
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Neu-Isenburg (ots) - Was ist Morbus Gaucher? Laut einer von Genzyme in Auftrag gegebenen Umfrage* weiß das nicht einmal jeder fünfte Deutsche. Von 1.001 online befragten Teilnehmern gaben nur 16 Prozent die richtige Antwort "seltene Stoffwechselerkrankung", während 76 Prozent "kenne ich nicht" anklickten. Das ist nicht weiter verwunderlich, schließlich betrifft die Krankheit nur einen von 100.000 Menschen. In einer Großstadt wie Frankfurt am Main sind das statistisch gesehen gerade einmal sieben Einwohner. Morbus Gaucher zählt damit zu den seltenen unter den seltenen Erkrankungen, die den Alltag der Betroffenen stark einschränken, der Öffentlichkeit aber immer noch kaum bekannt sind. Um dies zu ändern und die Situation der Betroffenen zu verbessern, findet jedes Jahr der internationale Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen, am letzten Tag im Februar statt. Dieses Jahr dreht sich dabei alles um das "Leben mit einer seltenen Erkrankung - Tag für Tag, Hand in Hand".

Zahlreiche Herausforderungen im Alltag

Gerade am Anfang, vor der Diagnosestellung, wird das Leben der Betroffenen durch Ungewissheit und die fehlende Möglichkeit, Symptome und Schmerzen wirklich in den Griff zu bekommen, bestimmt. Eine seltene Erkrankung festzustellen, ist für Ärzte nicht immer leicht. Denn die Symptome sind oft unspezifisch und nur schwer einer Erkrankung zuzuordnen. Knapp 41 Prozent der Befragten vermuteten dementsprechend, dass heute noch drei bis fünf Jahre zwischen den ersten Symptomen und der richtigen Diagnose verstreichen. Elf Prozent gingen von einem wesentlich kürzeren Zeitraum von nur drei Monaten aus. Immerhin acht Prozent nahmen ein noch schlimmeres Szenario für die Betroffenen an, nämlich mehr als zehn Jahre bis zur richtigen Diagnose. Tatsächlich dauert es vier bis zehn Jahre, bis die Patienten die richtige Diagnose erhalten [1].

Alleine um endlich eine Erklärung für die Symptome zu haben, ist eine möglichst frühe Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen wichtig - auch dann, wenn das unter Umständen bedeutet, sich damit abfinden zu müssen, dass es für ihre Erkrankung noch gar keine Behandlungsoption gibt.

Und bei vielen bereits behandelbaren Erkrankungen ist eine frühe Diagnose auch im Hinblick auf den weiteren Krankheitsverlauf wichtig. Bei Morbus Gaucher können beispielsweise die Ursachen behandelt werden, wodurch nicht nur Symptome gelindert, sondern auch das Fortschreiten der Krankheit aufgehalten werden kann. Dabei gilt: Je früher mit der Therapie begonnen wird, umso größer sind die Erfolgsaussichten. Wie mit 61 Prozent auch die meisten Umfrageteilnehmer richtig annahmen, ist daher das größte Problem für Menschen mit einer seltenen Erkrankung frühzeitig "die richtigen Ärzte zu finden, die ihre Erkrankung erkennen".

Ein Blick auf das Beispiel Morbus Gaucher verdeutlicht, dass auch nach der Diagnosestellung eine Vielzahl an Herausforderungen im Alltag auf den Patienten zukommt. Morbus Gaucher zählt zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten und beruht auf einem genetisch bedingten Enzymmangel. Unbehandelt sind bei Gaucher-Patienten vor allem Leber und Milz betroffen, die bis auf ein Mehrfaches ihrer ursprünglichen Größe anschwellen. Zudem leiden die Betroffenen zum Teil unter starken Knochenschmerzen, -brüchen und -deformationen, was auch die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen kann: Der Arbeit, den alltäglichen Aufgaben nachgehen oder sportlich aktiv sein, ist ihnen ohne Therapie häufig nicht mehr möglich. Auch kann es zu einer Belastung werden, sich und die Erkrankung Menschen im Umfeld immer wieder erklären zu müssen. Auf genau solche Situationen im Alltag von Menschen mit einer seltenen Erkrankung aufmerksam zu machen und dafür mehr Verständnis sowie Unterstützung zu erreichen, ist das Ziel des diesjährigen Tags der Seltenen Erkrankungen.

Jahrzehntelanges Engagement für Patienten

Auch das Unternehmen Genzyme arbeitet seit mehr als 30 Jahren aktiv daran, die Situation von Menschen mit Morbus Gaucher und anderen seltenen Stoffwechselkrankheiten stetig positiv zu verändern. Auf diesem Gebiet nimmt es eine führende Rolle in Forschung und Entwicklung ein und unterstützt Ärzte und Patienten entsprechend ihrer Bedürfnisse. Neben der Bereitstellung von Medikamenten setzt sich Genzyme mit Projekten ein, die eine frühe Diagnose und Vernetzung der behandelnden Ärzte fördern oder Patienten bei der Alltagsbewältigung unterstützen sollen. Seine umfangreichen Erfahrungen bei seltenen Stoffwechselkrankheiten teilt das Unternehmen darüber hinaus mit Ärzten, Patientenorganisationen und Angehörigen zum Beispiel auf Fortbildungen, in Newslettern sowie auf der Internet-Plattform LysoSolutions®. Weitere Informationen gibt es im Internet unter www.lysosolutions.de.

* Die in dieser Presseinformation enthaltenen Umfragedaten wurden, wenn nicht anders vermerkt, vom Marktforschungsinstitut YouGov im Auftrag der Genzyme GmbH erhoben. Die Stichprobengröße ist 1001. Die Umfrage wurde vom 23.01.2015 bis zum 26.01.2015 durchgeführt. Die Daten wurden mittels Online-Befragung erhoben. Die Ergebnisse sind gewichtet und repräsentativ für die deutsche Bevölkerung ab 18 Jahren.

Über Genzyme

Genzyme mit Hauptsitz in Cambridge/Massachusetts (USA) gehört zu den weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Seit der Gründung 1981 hat sich Genzyme von einem kleinen Start-up zu einem der erfolgreichsten Unternehmen der Biotechnologie-Branche mit ca. 8.000 Mitarbeitern in 40 Ländern entwickelt, in Deutschland sind ca. 180 Mitarbeiter beschäftigt. Genzyme gehört zur Sanofi-Gruppe, einem der größten Pharmaunternehmen der Welt. In den letzten drei Jahrzehnten hat Genzyme eine Vielzahl richtungsweisender Therapien für teilweise bislang nicht oder schwer behandelbare Krankheiten auf den Markt gebracht, um Patienten in annähernd 100 Ländern zu helfen. Genzyme fokussiert bei seinen Forschungstätigkeiten auf seltene Erkrankungen (Orphan Diseases) mit dem Schwerpunkt lysosomaler Speicherkrankheiten und auf Multiple Sklerose. Ein weiteres Betätigungsfeld ist die Therapie im Rahmen der Behandlung des Schilddrüsenkarzinoms. Das Unternehmen hat seit Jahrzehnten nicht nur die Entwicklung und den Vertrieb der eigenen Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl Ärzten als auch Patienten und Patientenorganisationen bedürfnisorientierte Unterstützung an, mit dem Anspruch, das Leben der betroffenen Patienten zu verbessern. Weitere Informationen unter www.genzyme.de

Quelle 
1 Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82:697-701

Versions-Nr. 039881 

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